Diagnose

Omdat pulmonale hypertensie een erg zeldzame ziekte is,wordt er vaak pas laat aan gedacht.Over het algemeen stelt men de diagnose ongeveer twee jaar na het opduiken van de eerste symptomen: de klachten zijn namelijk weinig specifiek en ze worden aanvankelijk vaak verkeerd geïnterpreteerd als verschijnselen van astma of hyperventilatie.

Om pulmonale hypertensie vast te kunnen stellen, is er eerst een klinisch onderzoek nodig. De arts zal de patiënt daarna ook grondig ondervragen over zijn of haar medische voorgeschiedenis en medicatiegebruik. Vervolgens moet de patiënt een aantal diagnostische testen ondergaan.

De meest courante onderzoeken zijn:

  • Elektrocardiogram: Bij een E.C.G. kleeft men kleine zuignapjes op de borstkas van de patiënt en bevestigt men klemmen aan polsen en enkels, om zo de elektrische activiteit van het hart te registreren. Zo kan men meestal zien of er tekens zijn van rechterhartvergroting. Die vergroting is een gevolg van de verhoogde longbloeddrukken, en dus een aanwijzing voor PH.
  • Echografie van het hart: Bij dit onderzoek glijdt men met een soort microfoontje over de borstkas om de structuur van het hart te onderzoeken. Het is een zeer belangrijk onderzoek voor de diagnose van PH, omdat het de verhoogde longbloeddrukken en rechterhartvergroting kan aantonen.
  • Rechterhartkatheterisatie: Een rechterhartkatheterisatie is een vrij ingrijpend onderzoek waarbij men via een ader, meestal in de hals of de lies, een katheter inbrengt tot in het rechterhart om de longbloeddrukken en het hartdebiet te meten. Met hartdebiet bedoelen we de hoeveelheid bloed die per minuut door het hart gepompt wordt. Dit onderzoek is onmisbaar bij de diagnose van PH. Het maakt het mogelijk de ernst van de PH in te schatten, de meest gepaste behandeling te selecteren, en na een aantal maanden de doeltreffendheid van de gekozen therapie te controleren.Bij de eerste katheterisatie wordt er meestal een stikstofmonoxidetest (of NO-test) uitgevoerd. Door de patiënt gedurende een tiental minuten stikstofmonoxide te laten inademen via een mondstuk, gaat men na of de PH nog omkeerbaar is. Als de PH voldoende daalt tijdens de test, kunnen gewone vaatverwijders zoals de calciumblokkers (onder andere Adalat ®, Tildiem ®) voorgeschreven worden Voor dit onderzoek moet de patiënt, meestal een week op voorhand, stoppen met het innemen van bloedverdunners (Marcoumar ®, Marevan ®, Sintrom ®). Een lichte maaltijd voor het onderzoek is toegestaan.
  • Longfunctieonderzoek: Dit is een eenvoudig onderzoek waarbij een klem op de neus geplaatstwordt en de patiënt in een toestel moet ademen. Zo kan men de longinhoud meten en eventuele longziekten, zoals longfibrose en luchtwegobstructie, opsporen.
  • Inspanningstesten
    • Zes-minutenwandeltest: Bij deze test wordt de maximale afstand gemeten die de patiënt kan stappen in een tijdspanne van 6 minuten. Op die manier krijgt men een zicht op het verloop van de PH en op de effectiviteit van de behandeling. Tijdens de test meet men de saturatie, de hoeveelheid zuurstof in het bloed; bij patiënten met PH kan die saturatie namelijk dalen tijdens de inspanning. Het is aan te raden om vlak voor deze test geen inspanning te doen. Indien nodig moet de patiënt met een rolstoel gebracht worden.
    • Ergospirometrie: Ergospirometrie is een meer volledige test die op een fiets wordt uitgevoerd om de maximale inspanningscapaciteit van de patiënt te meten. Men drijft de weerstand langzaamaan zo hoog mogelijk op, tot men het niveau bereikt van een ‘maximaal getolereerde belasting’.
  • Slaapstudie: Meestal wordt een slaapstudie van één nacht uitgevoerd om na te gaan of er adempauzes zijn, of een nachtelijk tekort aan zuurstof.
  • Radiografie: Ook een gewone foto van de longen toont soms tekens van PH, zoals bijvoorbeeld een vergroot hart en uitgezette longvaten.
  • Scan van de longen: Een scan van de longen, of CT-thorax, laat toe om longfibrose of verlittekeningen van het longweefsel op te sporen. Longfibrose kan aanwezig zijn bij patiënten met bindweefselziekten. Een zeer zeldzame vorm van PH, de pulmonale venoocclusieve ziekte (PVOD), geeft ook aanleiding tot vermoedelijke afwijkingen.
  • Perfusie-cinigrafie: Dit onderzoek kan de aanwezigheid van bloedklonters in de longvaten doen vermoeden. Die klonters zijn de oorzaak van CTEPH (chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie). Indien de patiënt pulmonale arteriële hypertensie of PAH heeft, is het resultaat van dit onderzoek meestal normaal. Een radioactief contrastmiddel wordt via een ader in de arm gespoten en er wordt een beeld gemaakt van de longen.Wanneer men op dit beeld een afwezigheid van radioactiviteit in een bepaald longgebied vaststelt, betekent dit dat erdaar een bloedvat verstopt is.
  • Pulmonale angiografie: Dit is een ingrijpend onderzoek waarbij men langs een perifere ader, meestal ter hoogte van de lies, een sonde inbrengt om via het hart de longbloedvaten te onderzoeken. Een pulmonale angiografie wordt enkel uitgevoerd als een perfusiescintigrafie doet vermoeden dat er bloedklonters in de longvaten zitten. Het onderzoek laat toe om de verstopping van het longbloedvat in beeld te brengen en het kan de diagnose van chronische longembolie bevestigen.
  • Bloedtesten: Men onderzoekt het bloed om het effect van de PH op de lever- en de nierfunctie na te gaan, om de schildklierfunctie na te kijken, en om een mogelijke bindweefselziekte op te sporen (aanwezigheid van auto-antistoffen in sclerodermie en lupus).
  • Bloedgasanalyse: Met een afname van slagaderlijk bloed via de polsslagader kunnen de gasuitwisselingen tussen lucht en bloed nagekeken worden: men onderzoekt dan de bloedgaswaarden, de hoeveelheden zuurstof en koolzuur die opgelost zijn in het bloed. De prik van een bloedgasanalyse wordt soms als onprettig ervaren.
  • Erfelijke screening: Alle patiënten met primaire PH worden onderzocht om de BMPR2-mutatie op te sporen. Die analyse kan maanden duren maar een positief resultaat wordt altijd doorgegeven in het kader van een erfelijkheidsconsultatie. Het is eveneens aan te raden om PH systematisch na te gaan bij de familieleden van patiënten die een duidelijk familiaal verhaal van PPH hebben of een BMPR2-mutatie. Op de consultatie in het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid wordt de stamboom overlopen en neemt men bloed af voor genetisch onderzoek.We bieden ook een tweejaarlijkse echocardiogram en inspanningsproeven aan.
  • Longbiopsie: In zeldzame gevallen moet er een weefselonderzoek van de longen gebeuren om de afwijkingen op de CT-scan te verklaren en om andere diagnosen uit te sluiten.