Zeldzame ziekten

Wat is de definitie van een ‘zeldzame ziekte’?

“De EU definieert een zeldzame ziekte als een levensbedreigende of chronische invaliderende ziekte met een prevalentie van minder dan 5 personen op 10.000 in de Europese Unie.” (1)

Kenmerken van zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan stoornissen en symptomen die niet alleen verschillen van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt, zelfs al lijden ze aan dezelfde ziekte. Relatief veel voorkomende klachten kunnen ook een onderliggende zeldzame ziekte maskeren, waardoor een foutieve diagnose wordt gesteld:

  • zeldzame ziekten zijn vaak chronisch, progressief, degeneratief en levensbedreigend;
  • zeldzame ziekten zijn invaliderend: de levenskwaliteit van patiënten wordt vaak aangetast door het verlies van autonomie;
  • zeldzame ziekten veroorzaken veel pijn en lijden voor de patiënt en zijn/ haar familie;
  • vaak bestaat er geen doeltreffende behandeling;
  • er bestaan tussen 6.000 en 8.000 zeldzame ziekten;
  • 75% van alle zeldzame ziekten komt voor bij kinderen;
  • 30% van alle patiënten met een zeldzame ziekte sterft vóór de leeftijd
    van 5 jaar;
  • 72% van alle zeldzame ziekten is van aangetoonde genetische oorsprong. Andere zeldzame ziekten zijn het gevolg van infecties (bacterieel of viraal), allergieën en omgevingsoorzaken, of zijn degeneratief en proliferatief. (2)

Een ‘Belgisch plan voor zeldzame ziekten’ in een Europees kader

In 2008 werd vanuit de commissie van de Europese gemeenschappen een mededeling geformuleerd over de aanpak van zeldzame ziekten in Europa. In deze mededeling staat dat de Lidstaten ‘plannen en strategieën voor zeldzame ziekten moeten opstellen en implementeren tegen 2013 om de toegang, billijkheid en rechtvaardigheid (equity) van preventie, diagnose, behandeling en revalidatie voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten te verbeteren.’ (3)

In het kader van deze europese mededeling kreeg het Fonds voor Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen van de Koning Boudewijnstichting van minister Laurette Onkelinx de opdracht om een ‘BELGISCH PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN’ uit te werken. Het eindrapport werd in 2011 aan de minister overhandigd (4).

Het plan heeft als doel een referentiekader te scheppen voor de behandeling van zeldzame ziekten in België en binnen het vooropgestelde europese kader en dit met de volgende doelstellingen:

Hoofddoelstellingen:

  • zorgen voor een snellere diagnose en een daling van het aantal foutieve diagnoses;
  • de kwaliteit van de (medische en niet medische) zorg voor patiënten verhogen;
  • de ontwikkeling van, en toegang tot nieuwe behandelingen (beter dan de bestaande,of nieuwe behandelingen voor aandoeningen waarvoor nog geen behandeling bestond) aanmoedigen;
  • de kennis over zeldzame ziekten vergroten;
  • de levenskwaliteit van patiënten en hun familie verbeteren;
  • alle betrokkenen meer bewust maken van de problematiek, wat moet leiden tot een snellere diagnose en een grotere toegang tot expertise;
  • het stimuleren van fundamenteel onderzoek en klinische studies.

Bijkomende doelstellingen:

  • expertise identificeren en concentreren;
  • patiënten identificeren en in contact brengen met deskundigen;
  • ervoor zorgen dat behandelingen worden uitgevoerd volgens het principe van de ‘best practices’ (indien mogelijk op basis van klinische evidentie);
  • ervoor zorgen dat patiënten in een multidisciplinair kader worden opgevangen (als voorwaarde voor een hoge zorgkwaliteit);
  • de insluiting van Belgische expertisecentra in onderzoeksprogramma’s (waaronder klinische studies) stimuleren om meer (klinisch) bewijsmateriaal te verkrijgen en vernieuwende diagnostische methodes en behandelingen te ontwikkelen;
  • de procedures verbeteren zodat de nodige sociale en financiële steun van openbare instellingen wordt verkregen.

Ondersteunende doelstellingen:

  • op nationaal niveau samenwerking organiseren tussen alle belanghebbenden;
  • samenwerking op het gebied van de aanpak van zeldzame ziekten tot stand brengen tussen België en andere landen (dubbel werk vermijden, de Belgische bijdrage garanderen aan internationale initiatieven en tools)
  • alle maatregelen en voorstellen evalueren vanuit een ethisch standpunt. 6

Sinds het uitwerken van het belgisch plan voor zeldzame ziekten zijn reeds enkele voorgestelde maatregelen in werking, maar er is nog een lange weg af te leggen alvorens we kunnen komen tot een meer globale zorg en toegang tot expertise voor alle patiënten. Voor ons, huidige en toekomstige patiënten, is het dan ook van cruciaal belang dat de vooropgestelde maatregelen geïmplementeerd worden.

Actoren op nationaal, Europees en mondiaal vlak

logo kbsFonds Zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen : Fonds van de Koning Boudewijnstichting om de kennis over zeldzame ziekten en de ontwikkeling en de beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen te stimuleren.

 

logo radiorgRaDiOrg : Belgische overkoepelende belangenvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte.

 

 

logo eurordisEURORDIS : Europese overkoepelende belangenvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte.

 

 Orphanet : Portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

 

Elk jaar, op de laatste dag van februari, wordt er aandacht gevraagd voor patiënten met een zeldzame ziekte en hun specifieke problemen. Meer info kan je vinden op de site van Rare Disease Day.


  1. Koning Boudewijnstichting ‘Aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen voor een Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten’, september 2011
  2. What is a rare disease, site van Eurordis.
  3. Mededeling van de commissie aan het Europees parlement, de raad, het Europees economische en sociaal comité en het comité van de regio’s over zeldzame ziekten: de uitdagingen waar Europa voor staat.
  4. Het volledige eindrapport is te vinden op volgende link op de site van de Koninklijk Boudewijnstichting.